...国内对于SCA的常规基因诊断,主要是筛检SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等五型为主,有时会同时进行齿状红核苍白球肌萎缩症(DRPLA)的检查,其余型别局限于罕见或基因扩增范围太大而没有进行,这也使得SCAs在基因诊断上,仍有未竟完善之处。
基于186个网页-相关网页
peroneal muscular atrophy
腓骨肌萎缩症(peroneal muscular atrophy) 是一组最常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗传异质性。
基于36个网页-相关网页
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
肯尼迪病,又称脊髓延髓肌肉萎缩症(Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, SBMA),是一种遗传性神经系统变性疾病,下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。
基于6个网页-相关网页
spinal bulbar muscular atrophy
...神经遗传病 脊髓延髓肌肉萎缩症 【文 摘】我们最近在重庆市江北区发现一脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal bulbar muscular atrophy,SBMA)并进行了家系调查,现报告如下。
基于2个网页-相关网页
短语
肌肉萎缩症
Muscular Dystrophy
;
Posted
;
Kursk
;
Duchenne muscular dystrophy
小脑萎缩症
spinocerebellar ataxia
;
Spinocerebellar Atrophy
;
OPCA
;
Xlinked recessive spinocerebellar ataxia
脊髓性肌肉萎缩症
spinal muscular atrophy
;
Spinal Muscle Atrophy
腓骨肌萎缩症
CMT
;
Charcot-Marie-Tooth disease
;
Charcot-Marie-Tooth
;
peronial myoatrophy
裘馨氏肌肉萎缩症
Duchenne muscular dystrophy
;
DMD
肌萎缩症
Spinal Muscular Atrophy
;
Progressive muscular atrophy
;
Spinal bulbarmuscular atrophy
;
infantile spinal muscular atrophy
脊肌萎缩症
spinal muscular atrophy
;
progressive spinal muscular atrophy
;
spinal muscular atrophies
;
Spinal bulbarmuscular atrophy
脊髓性肌萎缩症
spinal muscular atrophy
进行性脊肌萎缩症
Progressive spinal muscular atrophy
;
progressive spinal atrophy
;
Progressive muscular atrophy