酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法，必要时需通过肝移植治疗。
【正文快照】： 这种综合征是在氨基酸代谢过程中由于酶的缺陷所一导致的隐性遗传性疾病,它的临床基础是酪氨酸血症(Tyrosinemia),它的特点是有三方面的临床表现: 1.
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遗传性酪氨酸血症 （hereditary tyrosinemia），酪氨酸代谢过程中酶的缺陷，导致酪氨酸以及代谢产物的堆积，可以损伤肝肾等脏器，出现呕吐腹泻黄疸等肝病症状，也可以肾小管损...
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遗传性酪氨酸血症 hereditary tyrosinemia
先天性酪氨酸血症 congenital tyrosinosis
型遗传性酪氨酸血症 hereditary tyrosinemia type ; HT
1型遗传性酪氨酸血症 hereditary tyrosinemia type
高酪氨酸血症 hypertyrosinemia
新生儿暂时性酪氨酸血症 Transitory tyrosinemia of newborn
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