(十六) 中链醯辅酶A去氢 酶缺乏症 ( Medium Chain Acyl-CoA Dehydroxygenase Deficiency ) ： 系指脂肪酸代谢异常。需经小儿科专科医师诊断并佐以检验报告确诊。
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...戊酸血症(IVA) 戊二酸血症I型 脂肪酸氧化缺陷疾病 （12） 肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症 (CPT-II ) 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症(CACT) 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 SCAD) 七、出报告时间 1、标本前处理（萃取、衍生化等）：1～2h 2、仪器检测一个样本耗时2min 3、一...
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胎盘硫酸酯酶缺乏症(placental sulfatase defeciency)是罕见的伴性隐性遗传病，亦可导致过期妊娠，系因胎儿肾上腺与肝脏虽能产生足量16a一羟基硫酸脱氢表雄酮，但胎盘缺乏硫酸酯酶，使...
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腺苷脱氨酶缺乏症 adenosine deaminase deficiency ; ADA ; ADA Aadenosine Deaminase Deficiency
丙酮酸激酶缺乏症 [内科] pyruvate kinase deficiency
脂蛋白脂肪酶缺乏症 LPLD
脂蛋白脂酶缺乏症 LPLD
脯肽酶缺乏症 prolidase deficiency
髓过氧化物酶缺乏症 myeloperoxidase deficiency ; MPO
己糖激酶缺乏症 hexokinase deficiency ; hexo ; HKD
脱氢酶缺乏症 LCHAD ; multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ; glucose-6-phosohate dehydrogenase deficiency ; medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
乳糖酶缺乏症 Lactasc deficiency ; isolated lactase deficiency
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