错配修复基因是在遗传性非息肉性大肠癌（HNPPC）中分离到的一组遗传易感基因，该系统任一基因突变，都会导致细胞错配修复功能缺陷，结果产生遗传不稳定，表现为复制错误或微卫星不稳定，因而容易发生肿瘤。
周燕虹,刘晋祎,马恒太,王自强,周紫垣,杨录军,刘胜学,曹佳,结直肠癌中错配修复基因杂合性缺失的初步分析 散发性结直肠癌中错配 修复 基因杂合性 缺失的发生情况。方法利用微卫星分析法对30例散发性结直肠癌6个错配修复基因(mis match repair genes, MMR)的杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)进行了分析。结果6个MMR基因LOH
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错配修复基因（MMR）是一类和人类的错配修复反应有关的基因，包括hMSH2、hMLH1、hMSH3、hMSH6、hPMSH1和hPMSH2等基因。其中，又以hMSH2为尤为重要。
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DNA错配修复基因 dna mismatch repair gene ; mismatch repair genes
个错配修复基因 mismatch repair genes ; MMR
是一种由错配修复基因 MMR ; mismatch repair gene
人类错配修复基因 human mismatch repair gene
LOH, which represents tumor suppressor gene pathway, plays a more important role in hepatocarcinogenesis of HCC; MSI, representing mismatch repair gene pathway functions as the next.
其中以代表肿瘤抑制基因路径的LOH方式在HCC的发生和发展过程中起主要作用,代表错配修复基因路径的MSI的作用次之。
参考来源 - 早期小肝癌与癌前病变微卫星变异特点及其临床病理学意义的研究The instability of genome which results from defect of MMR genes is thought as a new oncogenesis way.
由于错配修复基因缺陷而导致的基因组不稳定，被认为是导致肿瘤发生的一条新途径。
参考来源 - 食管鳞状细胞癌和不典型增生组织中hMLH1基因微卫星改变及蛋白表达的研究·2,447,543篇论文数据，部分数据来源于NoteExpress
错配修复基因功能缺失时，细胞常会因基因突变聚集而表现为遗传不稳定。
When function defects of mismatch repair genes, Cell Showes Genomic instability because of the aggregation of mutation.
由于错配修复基因缺陷而导致的基因组不稳定，被认为是导致肿瘤发生的一条新途径。
The instability of genome which results from defect of MMR genes is thought as a new oncogenesis way.
目的了解错配修复基因MSH6在不同形式大肠癌人群中的种系突变频率及特征，提供真正的突变热点。
Objective To explore germline mutation frequencies and features of mismatch repaired gene MSH6 in persons with different kinds of colorectal cancer.
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