...词】进行性腓骨肌萎缩症 连接蛋白32基因 基因突变 【文 摘】目的 了解中国人进行性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）连接蛋白32（connexin32，Cx32）基因外显子2的突变情况。
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...X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys 在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 家系中进行了GJB1基因的突变分析。
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连锁显性腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease ; CMT
目的：回顾性分析24例腓骨肌萎缩症的临床与神经电生理特点。
AIM: To retrospectively analyze the clinical and electrophysiological features of the peroneal muscular atrophy PMA in 24 cases.
方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人PMP22基因重复或缺失突变。
Methods Duplications or deletions of?PMP22gene were detected in 113 CMT cases, 4 HNPP cases and 50 normal controls by using real-time quantitative PCR. Results (Thirty-six) of 113 CMT cases had the?
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