Charcot-Marie-Tooth disease
...究所人类遗传学系,纽约,美国 《遗传》 2007年第29卷第7期 摘 要: 在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系中进行了GJB1基因的突变分析。
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...X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys 在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 家系中进行了GJB1基因的突变分析。
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