青少年肌阵挛性癫痫
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简介
病因
主要以遗传因素为主，约40%的患者有癫痫家族史。其遗传方式多样。多数报道认为其基因定位于6号染色体臂（6q），但也有不同的结果，其原因可能有二：一是病人来源的非均一性，肌阵挛性发作也可见于其他特发性癫痫病人，诊断上有时不易区分；二是遗传异质性。有报道该病可能由一个以上部位的基因突变而致。
症状
发病年龄主要集中在8~22岁，平均发病年龄为15岁。8岁以下和22岁以上者罕见。发病无性别差异。初期症状往往是醒后不久即出现肌阵挛或起床不久手中所拿的物品突然不自主地掉落。85%的患儿在起病数月或数年后出现全面性强直-阵挛发作，10%~15%的患儿有失神发作。
无意识障碍的肌阵挛是青少年肌阵挛性癫痫的主要症状，发作特点为短暂的、双侧对称的、同步的、无节律的肌肉收缩，常见于肩、臂，也可出现于下肢、躯干或头部，偶发于单侧。肌阵挛发作的频度和强度有很大差别，抽动可像轻微电击一样仅由患者感知，如果抽动更猛烈一些，也可能持物坠落或跌倒在地。肌阵挛可呈快速连续发作甚至进展为肌阵挛持续状态。有时失神发作早于肌阵挛和全面性强直-阵挛发作。
虽然偶尔强烈的肌阵挛发作可能使患者暂时处于一种类似迷茫的状态，但发作时意识一般清楚，神经系统发育及智能均正常，神经影像学检查正常。一般不能自行缓解，亦无进行性恶化。
检查
脑电图检查：发作期脑电图表现为广泛、快速、对称的多棘慢波，随后继发少数慢波。发作间期脑电图可有快速广泛不规则的棘慢波放电。睡眠剥夺、闪光刺激等可诱发发作。
诊断
诊断本病主要依据病史、家族史、临床表现和脑电图特征。
治疗
对于青少年肌阵挛性癫痫患者治疗必需注重调整睡眠觉醒规律性，要去除影响正常睡眠和清晨被强行唤醒的环境因素。晚上不要饮用咖啡或茶；在社交场合应尽量少饮酒；是否同意驾驶取决于当地法律。如果法律上同意，建议病人在睡眠不足时不要驾驶，应告知有关醒后不久也有效。曾有一组13例青少年肌阵挛性癫痫患者应用唑尼沙胺(ZNS)单药治疗的研究报道，但并未详尽说明发作完全控制的具体病例数。唑尼沙胺能卓著减少青少年肌阵挛性癫痫中的脑电图的异常。
抗惊厥药物引起的青少年肌阵挛性癫痫加重
有些学者坚持认为在特殊情况下某些抗癫痫药物有诱发癫痫加重的可能性。实际上正是由于抗癫痫药物治疗诱发加重现象才经常令人意识到青少年肌阵挛性癫痫的可能性。与其他类型的特发全部性癫痫相似，青少年肌阵挛性癫痫另一特点为药物治疗敏感性。南某些抗癫痫药物诱发的肌阵挛性抽动、全身强直-阵挛性发作、典型失神和间歇期脑电图异常的加重现象并不见于非特发性癫痫征（如额叶或中央性癫痫）。因此，这种现象也有助于纠正治疗错误，患者病情也能很快得到逆转。
根据试验表明，苯妥英(PHT)的治疗作用有限。在18例应用苯妥英(PHT)治疗的青少年肌阵挛性癫痫患者中，4例好转，8例无变化，6例加重。在难治性癫痫患者中，增加苯妥英(PHT)剂量会明显加重肌阵挛性抽动。卡马是一种能使青少年肌阵挛性癫痫患者病情明显加重的抗癫痫药物：在一组33例接受卡马治疗的青少年肌阵挛性癫痫患者中，68%的病例症状加重，其中部分病例甚至出现肌阵挛持续状态。尽管如此，卡马在一些选择性病例中可能有效。其他新型的抗癫痫药物中，氨己烯酸与卡马联合应用曾在试用的1例患者中诱发了肌阵挛持续状态。但Pedersen等(1985)曾在他们的3例患者中发现有部分疗效。替加宾(tiagabine)在1例患者诱发了混浊持续状态，临床表现与失神持续状态相仿。
与卡马相似，奥卡也有诱发青少年肌阵挛性癫痫加重的潜在危险。拉莫三嗪(LTG)的疗效仍有争议，有报道其能加重肌阵挛性抽动甚至导致失神持续状态，另有部分学者建议应用拉莫三嗪治疗青少年肌阵挛性癫痫。
预后
药物治疗效果好，停药后容易复发，大多需要长期甚至终身服药。
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