卟啉系血红素合成过程中的中间产物，血红素的合成起始于骨髓及肝细胞的线粒体，由线粒体中富含的甘氨酸和琥珀酸盐在δ-氨基酮戊酸（ALA）合成酶的催化下合成ALA，再由卟胆原（PBG）合成酶经脱水后生成PBG，即卟啉的单吡咯前体，PBG经脱氨基生成羟甲基胆核，其中小部分转变成尿卟啉原Ⅰ，而绝大部分则在尿卟啉原Ⅲ合成酶的作用下生成尿卟啉原Ⅲ，进一步脱羧生成粪卟啉原Ⅲ，再不断氧化成原卟啉原Ⅸ和原卟啉Ⅸ，然后在亚铁螯合酶作用下与铁络合生成血红素。
皮肤卟啉病
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病因
临床表现
检查
主要是测定血浆，红细胞，尿液和粪便中的各种卟啉（尿卟啉，粪卟啉和原卟啉）以及卟啉前体（PBG和ALA），临床上常采用对尿液和红细胞的简易筛选法，基本上可以诊断和鉴别较常见的3种皮肤卟啉病-EPP，PCT和CEP。
诊断
治疗
1.红细胞生成性原卟啉病
（1）口服β-胡萝卜素 是控制本病惟一有显效的药物。按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月，可使患者对日光的耐受时间明显延长，使能适应正常的生活和工作。其机制可能是通过在皮肤中形成的β-胡萝卜素保护层及对氧自由基的猝灭作用，而阻断了卟啉所致的光毒性损伤。由于对本病的卟啉代谢障碍并无影响，因而在每年发病季节及之前有规则地服用本药是必需的。除皮肤黄染外（在减量和停服后可自行消退），一般无其他不良反应。
（2）维生素B6大剂量疗法 晨起口服，以后每小时1次，连服1O次，可使症状改善。其机制可能与促进烟酸和烟酰胺的生成、减轻光过敏现象有关。
（3）口服烟酰胺和维生素E。
（4）考来烯胺（消胆胺） 餐前服用。其在肠道与原卟啉结合，阻断原卟啉的肠肝循环，从而促进过多原卟啉的排除，对防止本病肝胆病变的进展有效。
2.迟发性皮肤卟啉病
（1）氯喹和羟氯喹 可增可增加肝脏的卟啉释出和排泄，从而改善症状。
（2）静脉放血 其机制一是耗竭血红素，使本病中过量产生的卟啉中间产物形成血红素，二是耗竭体内贮存的铁，改善肝脏的铁质沉着。
3.先天性红细胞生成性卟啉病
主要为对症处理。严重的长期的溶血是脾切除的明确指征。脾切除后可使溶血性贫血改善，抑制红细胞生成，减少卟啉的过多生成，降低皮肤的光敏感性，对本病能起较持久的缓解作用。
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