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点状骨骺发育异常
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病因
病因不明,为先天性异常。出生时起病,多数人认为本病无遗传性,很少有家族史;但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。
临床表现
常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:
1.关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。
2.双侧先天性
白内障
。
3.短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。
4.皮肤增厚及
脱发
。
5.扁脸及鼻梁凹陷。
6.智力迟钝,有时发育不良。
检查
X线表现特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点,界限清晰,其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端,股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则。扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄。随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。
诊断
完全依靠X线检查。如临床上有先天性
白内障
,皮肤过度角化,关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。
鉴别诊断
主要的鉴别诊断是
多发性骨骺发育异常
和克汀病。钙化斑点量少时易与骨软
骨炎
相混,或误认为是骨软
骨炎
的后遗症。
治疗
多数人认为本病是一组先天性遗传病,目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗,用截骨术矫正畸形及对
白内障
的治疗,在某些情况下可以考虑。
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- 来自原声例句
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