【混合结缔组织病】的意思_什么是混合结缔组织病

病因

根据多种免疫学检测异常，认为本病系自身免疫病，患者有B淋巴细胞功能亢进和T抑制性淋巴细胞功能减低，Palaeios（1981）等发现患者T细胞免疫调节异常，与SLE中不同，MCTD患者循环Tar细胞数正常或增高，但对T淋巴细胞反馈抑制受损，此功能异常不能以血清胸腺因子纠正，或认为患者的T抑制性淋巴细胞对T辅助性淋巴细胞的抑制功能受损，或由于U1RNP抗体通过Fc受体能穿透单个核细胞，使T抑制性细胞也存在缺陷，患者的单核吞噬系统清除免疫复合物Fc受体的功能正常。

临床表现

女性发病较多，约占80%。以30岁左右多见，但儿童和老年亦可罹患。症状不一，常兼具有硬皮病、SLE、皮肌炎和多发性肌炎的特征。早期表现常无特征性，如关节痛、肌痛和疲乏等症状，其他如脱发、皮疹、雷诺现象等，可间隔很长时间才相继出现。因此，易与其他风湿性疾病混淆。典型的表现为：雷诺现象、关节炎和关节痛，腊肠形手指和手背肿胀，异常的食道蠕动、肺弥散功能障碍和肌炎。

检查

1.实验室检查

轻至中度贫血，白细胞减少，血小板降低，血沉增快。典型的血清学特征为：

（1）高滴度的斑点型ANA；

（2）高效价的抗nRNP抗体；

（3）抗Sm抗体为阴性；

（4）抗dsDNA抗体罕见阳性；

（5）补体水平正常或偏高。

其他免疫学异常包括：约3/4病例有高球蛋白血症，类风湿因子约半数阳性，Coombs度验阳性，抗SS-A和SS-B抗体可阳性，90%病例可测出循环免疫复合物，免疫印迹法示68KD多肽抗体高阳性率达70%。直接免疫荧光检查：正常非曝光皮肤示表皮细胞核呈斑点型荧光模式，系IgG沉积。此种表皮核内荧光染色认为是与高滴度的抗PNP抗体有关；约30%病例在真皮交界处有免疫球蛋白沉积，血管壁、肌纤维内、肾小球基底膜亦可见IgG、IgM和补体沉积。

2.其他检查

骨骼X线摄片可见小片凿出骨侵袭，指丛侵袭，关节周围钙化、肌骨头无菌性坏死。

诊断

目前国际上对该病尚无统一的诊断标准，1986年Sharp，Kasukawa和Segovia各自提出对该病的诊断标准，近年来经沈南等考核比较，结果认为以Sharp的诊断标准特异性较高，Sharp诊断标准：①肌炎（严重）；②肺部损害，a.DLco<70%，b.肺动脉高压，c.活检示肺血管增殖性损害；③雷诺现象或食道蠕动功能异常；④肿胀手或指端硬化；⑤抗ENA抗体滴度≥1∶10，000，且抗U1RNP抗体（十），抗Sm抗体（一），确诊条件需符合4项指标以上同时排除抗Sm抗体（十），然临床上即使符合Sharp诊断的病例在以后的随访中，有一部分病例转归成其他结缔组织病。

有学者提出根据患者兼有红斑狼疮，皮肌炎或多发性肌炎和硬皮病混杂症状，而难以确诊属哪一种疾病，其中突出的有雷诺现象，手或面肿胀，皮肤紧张增厚弹性差但不硬变，手指呈腊肠样或硬化，伴关节痛或关节炎，肌炎，食道蠕动减弱，DLco<70%，轻度或不累及肾，加之高效价抗nRNP抗体，一般可作出诊断，对该类病例需作定期随访，观察其转归亦至关重要。

鉴别诊断

1.系统性红斑狼疮颧部蝶形红斑

肾脏累及多及程度重，抗dsDNA，抗Sm抗体阳性，LE细胞阳性率高，罕见灌木丛型甲皱毛细血管异常，手面罕见肿胀和手指硬化可与MCTD鉴别。

2.硬皮病

本病皮肤硬化不仅局限于面，手部，臂，颈和躯干部亦可累及，ANA荧光核型除斑点外尚可见着丝点型，抗nRNP抗体阳性率低，且为低效价，对皮质类固醇的效应亦较差，可予鉴别。

3.皮肌炎或多发性肌炎

MCTD尚具有皮肌炎外若干红斑狼疮和硬皮病特征，血清高阳性率和高效价抗nRNP抗体可予区别。

4.重叠综合征

此类病例症状需同时符合两种疾病以上的诊断标准，且无高效价的抗nRNP抗。

治疗

皮质类固醇对手面肿胀、浆膜炎、肌炎、无菌性脑膜炎、早期间质性肺炎等有效，对合并心肌炎、严重肾血管病变患者需加用免疫抑制剂如硫唑嘌呤等，雷公藤制剂亦可应用。静脉点滴丹参和低分子右旋糖酐，或秋水仙碱可使皮肤软化，后者对肺动脉高压亦有效。非甾体类抗炎药物能使关节症状缓解，钙通道阻滞剂如硝苯吡啶等对雷诺现象有帮助，血管扩张剂如妥拉唑啉、菸酰胺等亦见效。

混合结缔组织病百科内容来自于：

病因

临床表现

检查

诊断

鉴别诊断

治疗

修改单词

混合结缔组织病 百科内容来自于：

病因

临床表现

检查

诊断

鉴别诊断

治疗

修改单词

混合结缔组织病百科内容来自于：