杜兴氏肌肉营养不良症 百科内容来自于: 百度百科

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杜兴氏肌肉营养不良症( Duchenne Muscular Dystrophy , DMD ),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因( Dystrophin gene )存在于 X 性染色体中( Xp21 ),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因,她便成为一个 DMD 的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为 DMD 基因携带者。
由于基因突变缺陷导致肌肉细胞不能正常产生一种称为Dystrophin的蛋白质,会使钙离子渗入细胞,引发瀑布反应,导致患者全身肌肉无力,又因肌肉细胞内缺少Dystrophin,导致细胞组织肌肉纤维变得无力且脆弱,经长期的伸展后该缺失肌肉细胞组织将产生机械性伤害..等等因素而破坏,最终导致肌肉细胞死亡。大约65%的病例是经由性染色体隐性遗传而来;35%的病例则由于基因突变而来。

分类

遗传性的肌肉萎缩病可分为 :
进行性的营养不良症,临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力,这属遗传性疾病,是基因缺肌所引起,无有效的治疗措施,防治方法主要是做好遗传咨询,产前检查,携带者家谱分析和检查,是预防本病在下一代发生的重要措施。
Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种,它的制成品 Dystrophin ,与其他相关的蛋白质,是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性,使它在肌肉收缩的过程中,不会受到破坏,杜兴氏病患者因肌肉中缺少了 Dystrophin ,令到肌肉自出生后,便不断受到破坏和萎缩。 Dystrophin 基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响,导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症( Becker's Muscular Dystrophy , BMD )。

症状

初期

不稳步伐
容易跌倒
不良于行(跑步和跳)
愈来愈严重的行动困难
行路能力通常在12岁时消失
容易疲劳
轻度智能障碍(大概30%的患者)
骨骼发育畸形(有些个案为脊椎侧弯)
肌肉发育畸形
小腿肌肉异常肿大(Pseudohypertrophy)(这些肌肉的正常组织被硬化组织所取代)

晚期

杜兴氏肌肉营养不良症最终会影响到所有平滑肌,以及心脏和呼吸肌肉。患者很少能活过35岁。 患者一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱而死亡。

征兆

一般在5岁以前发病;
临床特点为进行性对称性肌无力,以肢体近端受累多见,起病常于下肢开始;
体查无肌颤,无感觉障碍,多伴有腓肠肌假性肥大;
血清肌酸肌酶(CK)增高数十或数百倍;
肌电图呈肌源性损害;
肌活检表现为肌纤维长短不一,出现坏死与降解,纤维透明化,出现结缔组织与脂肪组织代偿增生,免疫组化分析可见dystrophin缺失;
有家族史,呈X连锁隐性遗传;
病情进行性加重。

治疗

支持疗法

提升自体体力
提升自体免疫力
心灵治疗

物理治疗

使用呼吸机协助呼吸
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- 来自原声例句
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