杜兴氏肌肉营养不良症( Duchenne Muscular Dystrophy , DMD ),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因( Dystrophin gene )存在于 X 性染色体中( Xp21 ),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因,她便成为一个 DMD 的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为 DMD 基因携带者。
由于基因突变缺陷导致肌肉细胞不能正常产生一种称为Dystrophin的蛋白质,会使钙离子渗入细胞,引发瀑布反应,导致患者全身肌肉无力,又因肌肉细胞内缺少Dystrophin,导致细胞组织肌肉纤维变得无力且脆弱,经长期的伸展后该缺失肌肉细胞组织将产生机械性伤害..等等因素而破坏,最终导致肌肉细胞死亡。大约65%的病例是经由性染色体隐性遗传而来;35%的病例则由于基因突变而来。