循环核酸最早由 Mandel和Metais于1947年发现（Les acides nucl´eiques du plasma sanguin chez l’homme[J]. C R Hebd Seances Acad Sci (Paris), 1948, 142(3): 241-3），但由于缺乏高灵敏性和高特异性的实验方法，导致有关血中游离DNA与疾病相关性的研究在较长时期内进展缓慢。直到有效分离游离DNA技术的出现，和特殊荧光染料与PCR技术相结合的检测技术的应用，使这一领域的研究在最近二十多年得到了较迅速发展。自发现血中游离DNA可含肿瘤细胞DNA相同基因突变后，应用分子生物学手段对循环游离核酸的研究的兴趣日益增加。

血中游离DNA在疾病的早期诊断、预后、监测等方面具有重要潜在价值。其具体医学应用大致包括以下方面：

1. 用于产前诊断；

2. 用于免疫性疾病等非肿瘤类疾病的病情分析与疗效观察；

3. 用于肿瘤相关分析。

在上述三类应用中，其在肿瘤分析中的价值尤为重要，虽然目前血中游离DNA分析尚未列为临床必需的检测指标，但数以千计的研究论文和大量一期和二期临床试验的数据，有力支持这一新技术在肿瘤防治中的巨大应用价值：

肿瘤的早期诊断；

肿瘤治疗方案确定；

肿瘤疗效观察；

肿瘤预后评估；

肿瘤转移风险分析；

肿瘤复发监测。