本病为常染色体显性遗传，亦有常染色体隐性遗传或性联遗传。其发病与皮肤、胃肠、关节等组织内胶原纤维和弹力纤维的代谢障碍或缺陷有关。根据病变基因位点不同分为不同亚型，有相应的临床表现。
埃莱尔-当洛综合征
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病因
临床表现
多自幼发病，皮肤柔软、弹性过度、易碎裂，轻度外伤可致较大裂口，且不易愈合，并出现关节运动过度。不同亚型的EDS表现不同，包括脊柱侧凸，自发性动脉、肠、子宫破裂，心脏缺损，额骨和颧骨隆起，耳垂增大、下垂，脐疝和腹股沟疝，胃肠憩室，颅内或蛛网膜下腔出血等。但EDS的基本特征为皮肤过度伸展和变脆，关节松弛。
诊断
自幼发病，皮肤、关节松弛，活动过度，应考虑本病可能。不同亚型有不同的临床表现，基因检查可帮助临床分型。病理显示网状真皮变薄，胶原纤维减少、排列无序，可以提示结缔组织病变，但对诊断无意义。
治疗
目前尚无特殊治疗措施，最重要的是预防外伤，避免不必要的手术治疗，以免并发严重出血。基因治疗是今后的发展方向。
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