一年四季均可发病但以春季发病最多且症状较重秋冬两季次之发病与性别无关多发生于骨骺未闭合的儿童和青少年但成人也可发病发病年龄最小者为3～8个月以6～18岁者最多
1.早期表现
1关节疼痛 往往为多发性对称性常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝踝关节病人感觉为胀痛酸痛或骨缝痛
2指末节弯曲 即第234指的末指节向掌心方向弯曲常大于15°这是本病出现最早的体征在病区对早期诊断具有一定意义但非病区少数儿童也可有程度较轻小于15°的指末节弯曲现象病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病指末节弯曲常与手指歪斜并存歪斜以示指多见其次是中指环指
3弓状指 手指向掌侧呈弓状屈曲
4疑似指节增粗 一般发生在手指中节
2.病情发展
本病病情进展以后除关节疼痛等早期表现继续加重外主要有以下症状体征出现
1关节增粗 最多见的是多发性对称性指间关节增粗常先出现在第234指的第一指间关节一般右手指关节增粗比左手明显受机械损伤的关节增粗较重
2关节活动障碍 表现为晨起感觉握拳僵硬握拳不紧指尖不能接触掌横纹握住的拳不能迅速伸展肘关节屈伸受限呈屈曲挛缩肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵甚至洗脸洗不着前额膝关节内翻或外翻呈O形腿或X形腿由于膝髋关节屈曲变形病人蹲下困难腰部脊柱代偿性前凸臀部后凸走路时步幅小出现摇摆或瘸拐呈鸭行步态踝关节跖屈和背伸障碍病人的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重稍事活动症状减轻
3关节摩擦音 从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等由于关节面不光滑关节囊滑膜绒毛的增生脱落等因素引起
4关节游离体 既可来源于剥落的关节软骨碎片也可由增生的滑膜绒毛脱落而来后者多为细小的米粒小体游离体在关节腔内活动可能被卡住形成关节绞锁而引起剧痛随关节活动使游离体松动而得到缓解
5骨骼肌萎缩 本病的四肢肌肉特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩有时甚至出现在关节有明显改变之前本病后期由于疼痛和关节活动受限制更有失用性因素参与以致萎缩更加严重
6短指趾畸形 指节发育比常人短手小形方或因各指趾发育障碍程度不同其长短失去正常互相间的比例关系
7短肢畸形身材矮小 各管状骨发育障碍程度常不均等有的病人桡骨早期生长停止尺骨相对较长尺骨茎突向下方背侧移位手向桡侧倾斜造成马德隆畸形发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒病人肢体与头及躯干不成比例一般上臂明显短于前臂小腿明显短于大腿躯干接近正常人
3.本病的分期分度
根据病情轻重本病可分为早期Ⅰ度Ⅱ度Ⅲ度根据对15年以上大骨节病病人的回顾性调查发现早期病人有的可变为正常有的可演变成Ⅰ度Ⅱ度甚至Ⅲ度但7岁以后发病者无1例变为Ⅲ度早期临床体征为可逆性Ⅰ度以上患者可保持不变或持续加重因而对早期患者的治疗极为重要
