现主要从事人类遗传性疾病（包括单基因病，复杂性疾病，以及染色体病）致病基因的克隆，基因突变引起遗传病的分子病理学研究，研究领域含心血管疾病，神经系统与眼科疾病，发育相关疾病，以及皮肤病等。主持国家自然科学基金项目“染色体8q22.3一个KTS相关新基因的克隆与功能分析”（30470982），一个新的DASP致病基因的定位和分子克隆（30571677），十五国家科技攻关项目“染色体畸变及遗传学效应与疾病发生”(2004BA720A02)等。近年来，在Nature, J Biol Chem, J Mol Med，IOVS等杂志上发表十多篇学术论文。