一组遗传性,进展性的肌肉疾病,各种类型在临床上的区别在于肌肉无力选择性分布的不同.
Duchenne型肌营养不良是最常见与最重要的一种类型.
面肩肱型(Landouzy-Dejerine)肌营养不良是一种常染色体显性遗传的疾病,其特征是面肌和肩胛带肌肉的无力,通常在7~20岁之间发病.在大多数家族中,致病基因位于染色体4q35,但具体的基因缺陷尚未确定.吹口哨有困难,闭眼有困难,由于稳定肩胛骨的肌肉无力上臂抬动有困难,均在早期就出现.在某些病例中发生胫前肌与腓骨肌的无力.虽然发生足下垂但行动能力一般不至于丧失.预期寿命也正常.
在肢带型肌营养不良中,无力发生在肢带(肩胛带或骨盆带)部位.结构性蛋白如抗肌营养不良蛋白(dystrophin)相关的一些糖蛋白或非结构性蛋白(如一些蛋白酶)可被累及.若干染色体位点已被确定:在常染色体显性型病例中有5q(基因产物不明),在隐性型病例中有2q,4q(β-肌葡聚糖),13q(γ-肌葡聚糖),15q(钙蛋白酶,Calpain)以及17q(α-肌葡聚糖,或adhalin).