一般为常染色体显性遗传，也有人提出为常染色体隐性遗传。
多发性骨骺发育不良
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病因
临床表现
初生后并无明显畸形，直至4～6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯干，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。
多发骨骺发育不良分为严重型（Fairbank型）与轻型（Ribbing型）。但并不能包括所有的特征，同一家族中，其表现也有所不同。轻的病例可因症状不明显不去就医而不被发现，重的病例2～3岁就表现症状，往往因行走延迟，行走不稳，身材特别矮小而就医。根据Mena（1976）统计，在一个30名成员家族中，有6名受累，身高最高不超过153cm。
在受累家族中，非受累成员也可以出现骨关节畸形，如髋内翻，剥脱性骨软骨炎，膝内、外翻等，但均无智力障碍。30～40岁以后，因退行性骨性关节炎改变症状明显加剧。
检查
X线检查：初生并无不良，股骨头二次骨化中心出现延迟是最早的X线征象，可以延迟到1～2岁才出现。股骨头骺不规则，密度增加不均匀、斑驳、破碎。其他部位如股骨远端，胫骨近端，胫骨远端，肘、腕关节骨骺，均可有程度不等的变异，腕骨和跗骨间可发生融合。待发育成熟骨骺闭合后，关节面不规则，呈桑椹状，股骨颈干角减小，短颈、扁平髋，膝关节力线不良，内翻或外翻，踝关节踝穴变形，距骨滑车塌陷变扁，距骨颈变短，距骨头扁平，距骨缺血坏死，跗骨扭曲，趾骨短缩，肘关节、腕关节间隙明显变窄，尺桡骨发育不对称，腕骨扭曲，掌骨变短。个别病例累及椎体，表现为椎体不规则，前方稍呈楔状变形。
诊断
临床表现加之X线检查，除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可确诊。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值不良可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。
鉴别诊断
应与派尔特斯病（幼年性变形性骨软骨炎）、轻度脊柱骨骺发育不良及假性软骨发育不全和股骨头缺血坏死（Perthes病）相鉴别。此外，还应与双侧短股骨、胫骨内翻、脊柱骨骺发育不良、假性脊柱骨骺发育不良等相鉴别。
治疗
只有对症矫形，没有特异治疗，矫形手术不宜过早进行，骺末闭合前矫形，畸形复发率甚高，早期髋关节疼痛最简单有效的治疗方法为卧床牵引。晚期退行性改变严重，功能障碍明显的病例，可行全关节置换。对握物能力差的病例，松解掌指关节与近指间关节侧副韧带有所帮助。
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- 来自原声例句