吞噬细胞功能不足的病因多为遗传性的如CGD主要是伴性染色体遗传性疾病但也可以常染色体隐性方式遗传在检测患儿白细胞时可证明吞噬细菌的白细胞耗氧量不增加不形成过氧化物或过氧化氢细菌不被杀死同时白细胞还缺乏过氧化物酶或缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶或缺乏丙酮酸盐激酶等缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶不能杀伤过氧化氢酶阳性的细菌缺乏丙酮酸盐激酶则丧失杀伤葡萄球菌的能力慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传少数为常染色体隐性遗传Chédiak-Higashi综合征为常染色体隐性基因的遗传病其病因还不很清楚
吞噬功能缺陷病
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病因
临床表现
1.慢性肉芽肿病CGD
大多在幼年发病常有显著的淋巴结肿大肝脾肿大深部脓肿和肺炎致病菌多为过氧化物酶阴性如表皮葡萄球菌金黄色葡萄球菌沙雷菌大肠埃希杆菌和假单胞菌等其他症状有鼻炎结膜炎皮炎肝脓肿等病人一般发育延迟
2.Chédiak-Higashi综合征
本病为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病临床上表现为反复性化脓菌感染部分眼和皮肤白化病中枢神经系统异常脏器有非恶性的淋巴细胞浸润很多组织细胞内的溶酶体异常导致感染白化病神经系统疾病和出血血小板减少
检查
1.实验室检查
1慢性肉芽肿病 白细胞计数因感染而可能增高但可能由于NADP氧化酶活性缺乏而不能产生过氧化氢超氧化物和其他活性氧其他粒细胞蛋白可能也缺乏粒细胞四唑氮蓝NBT还原试验并杀菌试验异常
2Chédiak-Higashi综合征 患者中性粒细胞减少趋化和杀菌力减弱NK细胞活性降低但杀伤T细胞活性正常
2.其他辅助检查
Chédiak-Higashi综合征在光学显微镜下可见中性粒细胞单核细胞淋巴细胞的胞质内和血小板内有较大的颗粒此系异常的溶酶体融合而成
诊断
1.慢性肉芽肿病
根据临床表现和中性粒细胞杀菌功能低下可做出诊断
2.Chédiak-Higashi综合征
依据临床表现和实验室检查可作诊断
鉴别诊断
1.慢性肉芽肿病
需与一般的肝脾肿大深部脓肿和肺炎相鉴别其他还应与鼻炎结膜炎皮炎肝脓肿等相鉴别
2.Chédiak-Higashi综合征
需与白化病神经系统疾病相鉴别
治疗
1.慢性肉芽肿病
根据不同的致病菌给予积极的抗菌治疗重组IFN-γ可促进细胞色素的转录使细胞内超氧阴离子水平增加严重病例可予骨髓移植
2.Chédiak-Higashi综合征
以抗生素治疗感染为主其他无特殊疗法
预后
1.慢性肉芽肿病
一般预后差很少能存活至20岁以上
2.Chédiak-Higashi综合征
预后不良多数在儿童期死亡并发淋巴网状系统恶性肿瘤的频率增高
预防
1.婚前应作免疫学检查
进行免疫细胞血清免疫因子及有关的细胞因子检测以及体外体内免疫功能检验同时要作遗传查询包括男女双方的个人既往史家族史畸形体等对有腭裂唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系
2.致畸性的婴儿免疫缺陷
为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷避免母亲在孕期受风疹病毒巨细胞病毒等感染防止服用致畸倾向的药物防止有害射线如γ射线X射线辐射等产前检查中要注意胎儿有无畸形畸形儿应中断妊娠
3.继发性免疫缺陷
加强体育锻炼保持身心健康防止过度疲劳和营养不良积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病正确使用治疗药物免疫抑制剂或免疫调节剂必要时补充缺失的免疫因子保证免疫功能正常
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- 来自原声例句