遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
关于软骨发育不全遗传病（genetic disease）是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，所有的疾病都有一定的遗传基础。
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遗传病（genetic disorder）是由遗传因素而罹患的疾病。自1859年 Boedeker首先确诊尿黑酸尿症至今，人们发现人类疾病中绝大多数与遗 传有关，对于遗传性疾病...
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遗传病筛查 genetic screening ; genetic awninging
多基因遗传病 polygenic disease ; polygenetic or multigene disorder ; polygenic inheritable disease ; polygenic inheritance
遗传病流行学 genetic epidemiology
线粒体遗传病 mitochondrial diseases ; mitochondrial genetic disease ; Mitochondrial genetic disorder ; Mitochondrial Disorders
单基因遗传病 monogenic disease ; single-gene disorders ; monogenic disorder ; single gene inheritance disease
常染色体隐性遗传病 autosomal recessive disorder ; autosomal recessive inherited disease ; autosomal recessive diseases ; autosomal recessive inheritance
性连锁遗传病 SRY
体细胞遗传病 somatic cell genetic disorder ; somatic cell genetic disease ; somatic genetic disorders
遗传病的诊断 diagnosis of hereditary disease ; diagnosis of genetic disease
Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism. Early diagnosis is important since it can be effectively treated if diagnosis can be made in early life.
肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，早期干预有效，因此早期诊断对疾病的预后有重要意义。
参考来源 - 串联重复ASO探针的构建及其在肝豆状核变性诊断中的应用The analysis and recognition of chromosomes are very important problem in cytogenetics, and it is widely used for diagnosis of genetic disease.
染色体的分析与识别是细胞遗传学的一个重要课题，在遗传病诊断方面有着广泛的实际应用。
参考来源 - 基于模糊理论和人工神经网络的染色体分析·2,447,543篇论文数据，部分数据来源于NoteExpress
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