遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
... ?如能对这些患儿及时诊断和治疗，避免智能落后的发生，有着极其重 要的社会和经济意义。 什么叫遗传代谢病？ 遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders，英文缩写IMD）是因 维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物 合成发生缺陷而导致的疾病 。 ?
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...CHKD期刊全文数据库 nese Journal of Practical Pediatrics 【中英文摘要】 遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)种类繁多,临床表现复杂多样,且缺乏特异性,常因发病年龄、临床严重程度以及遗传方式的不同而存在不同亚型..
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新生儿遗传代谢病筛查 Neonatal Screening-G6PD
遗传性代谢病 [内科] inherited metabolic disease ; genetic metabolic disease ; IMD ; hereditary metabolic disease
遗传性代谢病研究学会 SSIEM
遗传代谢疾病 Inherited Metabolic Disorders
也称遗传性代谢病 inherited metabolic diseases
遗传性代谢疾病 inherited metabolic disorders
遗传性代谢缺陷病 IEM
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