软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 综合征， 又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。 原因本病征是常染色体隐性遗传病。 病理生理变化具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 综合征， 又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。 原因本病征是常染色体隐性遗传病。 病理生理变化具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。
应用推荐