苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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物名称 中文名：苯丙酮尿症英文名：phenyl [阅读全文:] 编辑:0次| 浏览:766次 | 0人认为对其有帮助 | 投票 姐妹染色单体互换试验 词条创建者: boohee创建时间:04-22
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...苯丙酮尿症筛查试验是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，为一种较常见的遗传性代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转...
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新生儿苯丙酮尿症 PKU
苯丙酮尿症苯丙酮尿症 phenylketonuria ; PKU
测查苯丙酮尿症 phenytkelonuria ; PKU
母源性苯丙酮尿症 maternal PKU ; MPKU
通过对苯丙酮尿症 Phenylketonuna ; PKU
筛查新生儿苯丙酮尿症 phenyiketenuria ; PKU
苯丙酮酸尿症 PKU ; phenylketonuria
苯丙酮尿症筛查 phenylketonuria screening
患先天性苯丙酮酸尿症 phenylketonuria ; PKU
目的探讨苯丙酮尿症的基因诊断方法。
Objective to study the method for gene diagnosis of phenylketonuria.
目的研究苯丙酮尿症的骨骼X线表现。
Objective to report the bone X ray changes in phenylketonuria.
儿童苯丙酮尿症的管理需要多学科的协作。
The management of phenylketonuria in childhood requires a multidisciplinary approach across the hospital community interface.
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