基本上,棋棋和钧钧的病因,现在可以暂时当系脑叶酸缺乏症(Cerebral Folate Deficiency),导致脑神经病变(Neurodegeneration),是非常罕有的疾病,也是一个发表了很短时间的新病,起因不明!
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脑叶酸缺乏症
Cerebral folate deficiency
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先天脑叶酸缺乏症的患者，会出现自身抗体(autoantibodies)，阻碍叶酸进入脑部，令脑脊液中的5-甲基四氢叶酸(5-methyltetrahydrofolate)水平不足，患病婴儿一般在四个月大后，病情才会显著，他们会表现得不安、反应过敏、有睡眠困难，渐渐变得行动缓慢、有小脑共济失调（cerebellar ataxia）、下身痉挛麻痹、有运动障碍，有研究 指三分一人可出现颠癎症；亦有不少病童到了四至六个月时，头部发育会减慢。约三岁时，开始有视力障碍；约六岁时会失去听觉。
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