脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
目的研究遗传性脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的基因突变和临床特征。
Objective To study the gene mutation and clinical characteristic of hereditary spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7).
目的研究细胞凋亡在脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)分子发病机制中的作用。
Objective to study the role of cell apoptosis in the molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3).
目的分析泛素依赖的蛋白水解通路(UPP)在转染了脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因的PC 12细胞中的定位及作用。
Objective To analyze the role and location of ubiquitin-dependent proteolysis pathway (UPP) in PC12 cells transfected by plasmids with spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) gene.
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