这类疾病中，已有3000种为医学界所了解，例如肌肉萎缩症(Muskelschwund)、囊肿性纤维化(Mukoviszidose)和亨廷顿症(ChoreaHuntington)，基因研究者通过对它们的研究已经获得了第一步激动人心的成果。
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囊肿性纤维化监管会 The Cystic Fibrosis Trust
肿性纤维化
Swollen fibrosis
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