目的 报告1例角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(Keratitis ichthyosis anddeafnes s syndrome,KID syndrome)。 方法 对我院2003年4月发现并确诊治疗的1例患者的临床资料进行分析。
基于6个网页-相关网页
...病原因为mtDNA3243A—G的突变，后被称为母系遗 传糖尿病耳聋综合征（MaternallyInheritedDiabetesandDeafness Syndrome， MIDD）。
基于2个网页-相关网页
目的 报告1例角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(Keratitis ichthyosis anddeafnes s syndrome,KID syndrome)。 方法 对我院2003年4月发现并确诊治疗的1例患者的临床资料进行分析。
基于2个网页-相关网页
目的观察角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的临床表现。
Keratitis, ichthyosis, and deafness syndrome (KID syndrome) is a rare congenital disorder disease.
名为Alport综合征的遗传性肾炎。病人通常表现为神经性耳聋及眼病。
This is a type of hereditary nephritis known as Alport's syndrome in which patients may also manifest nerve deafness and eye problems.
目的探讨母系遗传性非综合征性耳聋的听力学特征及分子遗传学机制。
Objective To explore audiological features of matrilineal non syndromic deafness and its molecular mechanism.
应用推荐