n. glycogenosis
糖原贮积病(glycogen storage disease)是一类遗传性疾病,表现为异常种类和数量的糖原在组织中沉积,产生不同类型的糖原贮积病,每种类型表现为糖原代谢中的一个特定的酶缺...
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。
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糖原贮积病Ⅰ型 glycogenosis
糖原贮积病Ⅲ型 glycogenosis
糖原贮积病Ⅳ型 glycogenosis
糖原贮积病Ⅵ型 glycogenosis
糖原贮积病Ⅴ型 glycogenosis
糖原贮积病Ⅱ型 glycogenosis
脱支酶糖原贮积病 Debrancher glycogen storage disease
糖原贮积病Ⅷ型 glycogenosis
糖原贮积病Ⅶ型 glycogenosis
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背景- PRKAG2突变引起糖原贮积型心肌病，心室预激和传导系统退化。
Background-PRKAG2 mutations cause glycogen-storage cardiomyopathy, ventricular preexcitation, and conduction system degeneration.
youdao
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。
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