Niemann-Pick diseaseNiemann-Pick
沉积病 中文名:神经鞘磷脂沉积病 英文名:sphingomyelinosis 别 名:Niemann-Pick病;神经鞘髓磷脂代谢障碍 概述: 神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病,是由神经
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前者会引发神经性疾病,如泰萨二氏病、脑苷脂沉积病和神经鞘磷脂沉积病;
The former genes cause neurological diseases, such as Tay-Sachs, Gaucher's and Niemann-Pick.
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神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传基因定位于11p15v。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。
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