半乳糖血症是一种乳糖代谢的先天性缺陷,患儿缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase, Gal-1-PUT),不能分解乳糖代谢过程中生成的半乳糖-1-磷酸。
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磷酸尿苷酰转移酶
Uridine phosphate transferase
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