环境基因组计划（Environmental Genome Project，EGP)1997年由美国国立环境卫生科学研究所首先提出并于1998年投资6000万美元正式启动，环境基因组计划的主要目标是推进有重要功能意义的环境应答基因的多态性研究，确定其引起环境暴露致病危险性差异的遗传因素，并以开展和推动环境- 基因相互作用对疾病发生影响的人群流行病学研究为最终目的。EGP的科学家想确定这些基因在个体之间是如何变化，以及这些变化是否与疾病易感性有关。为此，他们计划首先“重新测序”一组代表典型美国人群的个体的DNA样本中的这些基因，寻找单碱基突变也就是SNP。起初，一些专家对这项计划的可行性持怀疑态度，但随着测序成本的降低，以及基因组研究人员意识到SNP发生的模式与疾病紧密相关，这些疑虑逐渐打消。