pompe disease
两年前，九个月大的果果出现了心肌梗阻、呼吸衰竭、下肢乏力等症状，被医生诊断为庞贝病(Pompe disease)，活不过一岁。 这一罕见病，又名酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症。
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庞贝病为一种溶酶体贮积症 又称 酸性α -葡糖苷酶缺乏症或I I型糖原贮积症I C D-10-E以常染色体隐性方式遗传由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶acid alpha-glucosidase的基因突变造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中导致严重的神经肌肉病变人群患病率为1/40,000～1/300,000
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