中文:干骺端发育不良;英文:Metaphyseal dysplasia
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家族性干骺端发育不良 Pyle disease
干骺端发育不良
Metaphyseal dysplasia
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干骺端发育不良(Pyle病)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,常常在名称上与颅骨干骺端发育不良相混淆(见下文).受累患者除了外翻膝畸形外,临床表现正常,但是偶尔会发生脊柱侧凸和骨骼变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。
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