头小畸形可分真性头小畸形，是相对头小畸形，真性小头畸形是多是由于一种常染色体畸变、或胎儿特别是在妊娠早期，受放射线照射或宫内感染而引起，显示脑回过小，或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3-5月即停止进展，病人头顶部小而尖，扁额，头围比胸转小，最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下，脑重量在900克以下，额与枕部常平坦，前囟闭合早，骨缝全部或部分闭合过早，身体及智力发育落后，语言及行为发育障碍，有的病人有惊厥，肌张力增淋巴，甚至有痉挛性瘫痪，其预事依脑发育不全程度而异，用针灸治疗可收到一定的疗效，相对头小畸形也称假性头小畸形是由于炎症，脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩，头围减少的程度比真性小头畸形轻些。 本病的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第３～５个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足４２厘米。病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。 治疗本病时应经过头颅照片及ＣＴ等检查，对于有颅内压升高者，应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿，可采用神经外科手术疗法，能取得一定的疗效。 小头畸形，以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。 手术治疗有两种方式，一种切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝，二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。 手术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。