familial periodic paralysis
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一组少见的常染色体显性遗传疾病,其特征是发作性的肌肉松弛性瘫痪,伴腱反射消失与肌肉对电刺激不起反应. 低血钾型病例是由于1q染色体上双氢吡啶受体相关的钙离子通道基因的突变所造成.高血钾型病例则是由17q染色体上骨骼肌钠通道α-亚单位(SCN4A)的编码基因突变所引起.
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