一、X 伴性隐性遗传举例 Duchenne 型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)：又称假肥大性肌营养不良， 主要男性发病，患儿的肌膜透过性增强，肌肉中的一些酶漏至血液中，因此引起肌...
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背景与目的 眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)是一种世界范围分布的罕见疾病。
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...博物网 者： 爱博物网 杜兴型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和贝克型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophi 阅读更多 13岁假肥大进行性肌营养不良，是贝克型 wu**..
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面肩肱(Landouzy-Déjerine)型肌营养不良 (facioscapulohumeral dystrophy) 常见的常染色体显性遗传肌病 遗传缺陷: 4q35染色体, 同源框基因(长约180个 碱基对的DNA序列)重组
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肢带型肌营养不良 LGMD ; limb-girdle muscular dystrophy ; limb-girdle dystrophy
型肌营养不良症 Duchenne muscular dystrophy ; pseudohypertrophic muscular dystrophy ; DMD ; Becker muscular dystrophy
面肩肱型肌营养不良症 FSHD ; facioscapulohumeral muscular dystrophy
远端型肌营养不良 distal muscular dystrophy ; distal dystrophy
肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy ; FSHD
肢带型肌营养不良症 LGMD ; Limb-girdle muscular dystrophy
假肥大型肌营养不良症 Duchenne muscular dystrophy ; pseudohypertrophic muscular dystrophy ; DMD ; Becker muscular dystrophy
假肥大型肌营养不良 duchenne muscular dystrophy
眼咽型肌营养不良 oculopharyngeal muscular dystrophy ; OPMD
·2,447,543篇论文数据，部分数据来源于NoteExpress
目的对贝克氏型肌营养不良症女性患者的家系追踪研究。
Objective To investigate the genealogical tree of women with Becker muscular dystrophy (BMD).
目的探讨面肩肱型肌营养不良症（FSHD）1A的基因型与临床表型之间的相关关系。
Objective To explore the genotype-phenotype correlation of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) 1A gene.
目的对面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者进行基因诊断并总结其临床特征，以提高FSHD的诊断水平。
Objective To perform gene diagnosis and summarize clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy(FSHD)in order to improve its diagnosis.
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