1998年，科学家发现名为PABP2的基因缺损是造成眼咽部肌肉萎缩症（OPMD）的原因。研究者认为由缺损的PABP2基因表达的蛋白质含有过多的氨基酸，这使得蛋白质在肌肉组织细胞核中结块，进而影响了细胞的正常...
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咽部肌肉萎缩症
Pharyngeal muscular dystrophy
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