再生不良性贫血可以说是一种骨髓衰竭的疾病;骨髓中缺乏造血干细胞，得外围血液内各种血球都低，临床上会有贫血，出血及感染的问题。若病人的中性白血球每立方毫米小于500，血小板小于20000或是网状红血球(reticulocyte)小于1%时，即称为严重再生不良性贫血，不治疗的话病人的死亡率极高。再生不良性贫血的发生少部分是因天生的骨髓有问题，但绝大多数的病患都是后来才发生。可能是受到某些病毒感染或其它环境因子诱发，再加上患者本身的特殊体质，引发骨髓内一连串的自体免疫反应，导致大量骨髓造血细胞凋亡而发病。