...致机体缺乏叶酸有两个方面的原因，一是叶酸摄入量不足；二是与叶酸代谢相关的基因发生异常。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）是参与叶酸代谢的最重要的两个酶，当编码这两个酶的基因发生突变时，会引起叶酸代谢异常。
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是一种非常重要的叶酸还原酶,它不可逆地将5,10-亚甲基四氢叶酸催化生成5-甲基四氢叶酸,而后者正是同型半胱氨酸甲基化生成蛋...
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结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T基因多态性可能是我国大肠癌的遗传易感因素。
Conclusion These findings demonstrated that the genetic variation of MTHFR C677T should be a genetic susceptibility factor for colorectal cancer in a Chinese population.
该文就近年来亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高危妊娠和胎儿畸形关系做一简要综述。
In this review, we summarized researches on the correlation between methylenetetrahydroflate reductase gene polymorphism, high-risk pregnancy and congenital anomalies.
目的探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与神经管畸形的关系。
Objective To explore relationship between methylenetetra hydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism and neural tube defects (NTDs)of women in the northern countryside.
MTHFR为5,10-methylenetetrahydrofolate reductase，亚甲基四氢叶酸还原酶，主要作用是在叶酸代谢通路中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸可以进一步进入甲基传递通路，通过同型半胱氨酸的重新甲基化过程间接为DNA甲基化和蛋白质甲基化提供甲基并且使血液中的同型半胱氨酸水平保持在一个较低的水平。此外叶酸的中间代谢产物在核苷酸合成过程中也有重要的作用，通过一碳单位代谢为嘌呤环的形成提供碳原子。MTHFR基因的缺陷将导致机体多个基础生化过程的紊乱，包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管疾病等多种病症。MTHFR基因的缺陷对孕妇人群会引起神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、妊娠期高血压疾病，自发性流产。
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