ABCA1基因变异与丹吉尔病（Tangier disease, TD），家族性HDL缺乏(family HDL deficiency，FHD)的发生密切相关.
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基因变异与丹吉尔病 Tangier disease
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丹吉尔病（TD）又称Tangier氏病、无α脂蛋白血症。是常染色体隐性遗传病。由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。其特征为：扁桃体肥大，且有橘黄色带纹。淋巴结、肝、脾也可肿大。有的合并周围神经炎。
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