丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。 在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。
丙酸血症（propionic acidemia, PA）是支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常的一种较常见有机酸血症，为常染色体隐性遗传病，是由于丙酰CoA酶羧化酶活性缺乏，导致...
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MeSH主题词 丙酸血症(Propionyl-CoA Carboxylase Deficiency). 新生儿筛查(Neonatal Screening).
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遗传。 中文名： 丙酸血症 英文名： propioni [阅读全文:] 编辑:0次| 浏览:1029次 苯丙酮尿症 词条创建者: myh创建时间:12-15 14:31 标签: 摘要: 苯丙酮尿症苯丙酮尿 基于2个网
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和丙酸血症 propionic acidemia
其次为丙酸血症 Propionic Acidemia
甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia ; methylmalonic academia ; MMA
高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia ; HPA ; phenylketonuria ; PKU
持续性高苯丙氨酸血症 PHPA
晚发性甲基丙二酸血症 methymalonic academia ; MMA
的高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia
了解高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaminemia ; HPA
探讨对高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia ; HPA
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