...蛋白合成重要的限速酶,目前发现实际有两种ALAS,真正影响血红素合成的是δ-氨基-γ酮戊酸合酶2(ALAS2).X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)与ALAS2的基因突变有明确的关系,近年陆续报道25种可导致XLSA的ALAS2的基因突变,其中两种是本课题组首次报道的.
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It is possible to cure the patients with XLSA by gene therapy because it is a single gene disorder.
针对这种明确的单基因疾病有可能开展基因治疗。
The absence of ALAS2 leads to maturation arrest of primitive erythroid cells. Heritable mutations of ALAS2 gene are responsible for the human X-linked sideroblastic anemia (XLSA).
ALAS2的缺失能导致红细胞发育的停滞，ALAS2基因的遗传性突变能引起X-连锁的成高铁红细胞贫血（XLSA）。
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