X-染色体连锁智力障碍(XLMR)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%。
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X连锁智力障碍(X Linked Mental Retardation)
科学网-人类中度认知损伤研究 的技术,在编码iGluR3的基因GRIA3上发现了一段基因组删除(0.4 Mb),而且通过对带有X-性染色体连锁智力发育迟缓(X-linked mental retardation,XLMR)的400个男性的测序发现了四个错义突变(missense variants):G833R,M706T
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X-链接智力低下(XLMR)是一种遗传疾病大多数影响男性,和X染色体遗传异常所致,包括许多转录共活化剂蛋白质[60]。
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X连锁精神发育迟滞(XLMR)是一种复杂的人类疾病,导致智力残疾。因果突变被发现在大约90个X -连锁的基因,但这些基因定义XLMR许多基因的分子和生物学功能尚...
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