...表型包括有: 软骨发育欠全 FGFR相关的颅缝早闭 致死性侏儒 SADDAN发育异常严重的软骨发育不全伴有发育延迟和微黑的棘皮病(Severeachondroplasiawithdevelopmentaldelayandacanthosisnigricans,SADDAN)是一种罕见的功能紊乱,特征表现为极度身材矮小,...
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