RP3基因又名视网膜色素变性GTP酶调节子（retinitispigmentosa GTPase regulator，RPGR）。最初认识到RPGR基因包含19个外显子，编码815个氨基酸【20】。
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酶调节因子(Retinitis Pigmentosa Gtpase Regulator)
进行性视网膜变性疾病的研究进展_RP之音_新浪博客 能量代谢，特别是视黄醇类转运及细胞内钙离子的储存与释放，而引起视网膜变性。 1．2．6 RPGTP酶调节因子(retinitis pigmentosa GTPase regulator,RPGR)基因突变 性连锁RP的遗传病因 定位于X染色体Xp21区的性连锁RP(RP3)是最常见的XL型RP。
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