建立果蝇模型研究人类泛酸激酶依赖型神经退行性疾病--《清华大学》2010年博士论文 入收藏 获取最新 建立果蝇模型研究人类泛酸激酶依赖型神经退行性疾病 吴志浩 【摘要】： 人类泛酸激酶依赖型神经退行性疾病(Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration,PKAN)是一种严重的常染色体隐性遗传性疾病。其典型症状为运动机能障碍、寿命缩短、基底核核团铁积累和神经细胞退
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...研究表明，这个现象背后的一个令人惊讶的研究结果为人们了解儿童所患的一种罕见的大脑退化疾病——泛酸激酶相关神经退化症(PKAN)提供了重要线索。通过对泛酸激酶的三维结构进行研究，研究人员将抗生素耐药性与这种大脑疾病联系在一起。
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”PanK2的功能极为重要，PanK2基因突变引起的PanK相关性神经退行性疾病（PanK-associated neurodegeneration ，PKAN）是一种遗传性疾病，患者智力障碍，说话和走路困难。
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...， 生物学， 2010， 博士 【摘要】 人类泛酸激酶依赖型神经退行性疾病(Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration,PKAN)是一种严重的常染色体隐性遗传性疾病。
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