详情 中文名： 苯丙酮尿症 英文名：phenyl ketonuria 别 名：苯酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症 概述： 苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydr
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此时，尿中出现大量苯丙酮酸等代谢产物，称为苯酮酸尿症(phenyl ketonuria， PKU)。 苯丙酮酸的堆积对中枢神经系统有毒性，故患儿的智力发育障碍。
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Phenylketonuria(PKU) is a genetic disease as a result of chromosome abnormality, which can cause the metabolization disorder of phenylalanine.
苯丙酮尿症(PKU)是一种由于人体正常染色体缺陷,造成的新生儿体内苯丙氨酸代谢紊乱性疾病。
参考来源 - 新生儿苯丙酮尿症（PKU）荧光筛查系统的研究·2,447,543篇论文数据，部分数据来源于NoteExpress
N a congenital metabolic disorder characterized by the abnormal accumulation of phenylalanine in the body fluids, resulting in various degrees of mental deficiency 苯丙酮酸尿症
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