唯一的致病突变描述至今是一个三重重复扩张组成6时58额外基地三胞胎在重复序列外显子1的核polyadenine结合蛋白1 ( PABPN1 )基因。这样的结果是增加了长度polyalanine道PABPN1蛋白在10日至12月17日残留物。
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