新生儿先天性成骨不全一例报告 与遗传杂志, 2007(5): 100-100 【关键词】胎儿 成骨发育不全 超声检查 【文 摘】成骨不全（osteogenisis imperfecta，OI）又称脆骨症（fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteops
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成骨不全症（Osteogenisis Imperfecta）俗称 脆骨病，)是一种基因异常而影响结缔组织合成的遗传性疾病, 其中大多数类型是编码I型胶原的基因突变所致。
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