主要从事遗传病致病基因定位、克隆和功能分析研究工作，先后定位了骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征（OPPG）、B型短指畸形、X-连锁智力低下综合征、一种非特异性智力低下家系（MRX84）和一个非综合征型常染色体隐性聋哑家系的致病基因；发...
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