有多方面原因可造成耳聋,其中50%是由遗传缺陷引起的[1].遗传性非综合征性耳聋(NSHI)在遗传性耳聋中约占70%,学语前遗传性耳聋绝大部分属于NSHI,NSHI具有高度的遗传异质性.
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【Abstract】非综合征性听力减退（NSHI）影响约1:2000新生儿和老年人听力损失的重要原因。虽然表型很类似，NSHI是极不均匀的，与超过40个遗传位点目前已知。
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遗传学研究表明,先天性重度～极重度听力损失中50%以上与遗传因素有关,其中70%的患儿属于非综合征型听力损失(NSHI)。通过对耳聋大家系的连锁分析和基因定位克隆等技术,目前已经定位了104个非综合征型耳聋基因座位。
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nshi per 沙梨
Conclusion: GJB2 gene mutations also exist in Chinese NSHI patients.
结论：中国人NSHI患者也存在GJB2基因的突变。
Objective:To examine mutation in the partial coding region of GJB2 gene in 43 cases of Chinese patients with non syndromic hearing impairment (NSHI).
目的：分析43例中国人非综合征性听力减退（NSHI）患者的GJB2基因部分编码区的突变的情况。
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